VEXAS er et nyt syndrom

I december 2020 beskrev man for første gang syndromet VEXAS, hvor akronymet står for vakuoler i cellecytoplasma; enzym, som ikke fungerer; X-kromosom, autoinflammation og somatisk, hvor det sidste henfører til, at tilstanden ikke er arvelig, men skyldes en de novo mutation. Statusartiklen af Rasch et al. beskriver det typiske VEXAS-symptombillede og anfører, at årsagen er en somatisk variant i de hæmatopoietiske stamceller og at diagnosen kan stilles ved genetisk undersøgelse af perifert blod.

Læs statusartikel
VEXAS-genvarianter forklarer tidligere uerkendt klinisk syndrom
Mads Nyhuus Bendix Rasch, Fruzsina Szabados, Jens Magnus Bernth Jensen et al