Telomersygdomme er arvelige sygdomme med en påvirkning af telomerernes længde og funktion, som i nogle tilfælde kan medføre alvorlige kliniske manifestationer i flere organsystemer. Ud over den fænotype hos børn og unge, som kaldes dyskeratosis congenita, er telomersygdom blandt andet associeret til knoglemarvsinsufficiens, lungefibrose, cancer og andre dermatologiske manifestationer. Statusartiklen af Byrjalsen et al gennemgår det kliniske spektrum og giver eksempler på kliniske situationer, som bør rejse mistanke om telomersygdom.
Læs statusartikel
Telomersygdomme
Anna Byrjalsen, Anette Bygum, Charlotte Kvist Lautrup et al
Øget kendskab til nye gener og tiltagende anvendelse af genetiske undersøgelser har ført til at telomersygdomme diagnosticeres stadigt hyppigere.