Sort brusk i hofte og knæ medvirkede til diagnose af alkaptonuri

I kasuistikken af Paaskesen og Hofbauer beskrives et sygdomsforløb hos en 72-årig mand, som efter mange år med hoftesmerter blev opereret med indsættelse af total hoftealloplastik. Under operationen fandt man et sort caput femoris. Patientens broder, som blev opereret i knæet, havde også sort brusk. Genetisk udredning viste, at begge brødre havde alkaptonuri, som en sjælden metabolisk sygdom med akkumulation af homogentisinsyre på grund af en mutation på et gen, der koder for enzymet homogentisinsyreoxidase.

Læs kasuistik
Alkaptonuri opdaget i forbindelse med knæalloplastik
Christian Kaare Paaskesen & Christian Hofbauer