Ph.d.-afhandlingen udgår fra Wilhelm Johannsen Center for Funktionel Genomforskning, Københavns Universitet og er baseret på fire originalarbejder.
Der præsenteres en strategi til efterundersøgelse af bærere af balancerede strukturelle rearrangementer med henblik på at lede efter gener involveret i sent indsættende og almindeligt forekommende sygdomme. Ved spørgeskema- og registerundersøgelse identificerede vi bærere, hvor familieoplysninger og litteratur er foreneligt med, at sygdommen kunne være opstået pga. det kromosomale rearrangement. I 48 af disse tilfælde er vi i gang med at kortlægge brudpunkterne molekylærgenetisk for at lede efter gener for de rapporterede sygdomme/træk f.eks. Crohns sygdom, coloncancer og dysleksi.
Den systematiske efterundersøgelse har også resulteret i ny viden, som kan anvendes ved genetisk rådgivning. Vi fandt, at rådgivningen af »raske« bærere af balancerede strukturelle rearrangementer ikke kun bør inkludere risici ved graviditet, men også en vurdering af, om eventuelle sent indsættende/ almindeligt forekommende sygdomme i familien kan være associeret med de kromosomale brudpunkter. Desuden fandt vi, at autoimmune sygdomme generelt ikke er hyppigere blandt personer med balancerede strukturelle rearrangementer end resten af befolkningen, samt at der er en overhyppighed af mænd, som er blevet kromosomundersøgt pga. infertilitet, der har brud på kromosom 1. Vi fandt også, at nogle af de personer, som var blevet kromosomundersøgt som barn, ikke vidste, at de bærer en kromosomforandring, og vi anbefaler derfor, at der sendes et informationsbrev til forældrene det år, bæreren fylder 18 år.