Denne ph.d.-afhandling udgår fra Center for Forebyggelse af Medfødte Misdannelser ved Epidemiologi, Syddansk Universitet.
Formålet med afhandling var at opdatere Det Danske Læbeganespalte Register med perioden 1988-2001 og studere betydningen af mulige miljøfaktorer i ætiologien til læbe-gane-spalte.
Det Danske Læbeganespalte Register inkluderede oprindeligt alle børn født i Danmark med læbe-gane-spalte i perioden 1936-1987. Det opdaterede register udgjorde basis for et økologisk studie af folinsyre og rygnings indflydelse på forekomsten af læbe-gane-spalte samt to registerstudier. Det ene studerede forældrealder som risikofaktor til læbe-gane-spalte og det andet forekomsten af cancer hos individer med læbe-gane-spalte.
Desuden medførte en klassifikation af alle medfødte misdannelser i den nationale fødselskohorte, Bedre Sundhed for Mor og Barn, at børn født i denne med læbe-gane-spalte kunne identificeres. Prospektivt indsamlede eksponeringer (rygning, alkohol, kaffe, te, cola og vitaminer) blandt mødre til disse børn blev sammenlignet med tilsvarende for mødre til kontroller i et case-kohorte-studie.
Undersøgelsen fandt at høj forældrealder og rygning øger risikoen for læbe-gane-spalte, selv om risikoen på individniveau er beskeden. En beskyttende effekt af folinsyre og andre vitaminer kunne ikke påvises. Endvidere kunne tidligere studiers hypotese om øget risiko for cancer blandt indi-vider med læbe-gane-spalte afkræftes.
Både opdateringen af læbe-gane-spalte-registeret og iden-tifikationen af børn med læbe-gane-spalte i fødselskohorten kan danne basis for fremtidige studier heriblandt gen-miljø- interaktioner, gentagelsesrisiko og prognose for individer født med læbe-gane-spalte.