Massiv vægtøgning hos en pige var forårsaget af et sjældent syndrom

Selvom op mod 99% af tilfældene af svær overvægt hos børn ikke har endokrin lidelse som årsag, møder man nogle gange patienter med sjældne syndromer, hvor svær overvægt er et fremtrædende karakteristikum. Denne patient havde overvægt, abnorm lille højde, en påfaldende fænotype, forhøjet parathyroideahormon, hypotyreose og væksthormonmangel. En molekylærgenetisk test bekræftede, at der var tale om en sjælden arvelig sygdom med en prævalens på ca. ti pr. million.

Læs mere om hvad patienten fejlede, og hvordan det gik hende »