Hypofosfatasi er en arvelig sygdom, som medfører nedsat mineralisering af knogler

Mutationer i ALPL-genet medfører nedsat aktivitet af enzymet alkalisk fosfatase og viser sig klinisk som hypofosfatasi. Sygdommen kan vise sig på mange måder, men fællestrækket er nedsat mineralisering af knogler og tænder. I statusartiklen af Hepp et al gennemgås de forskellige kliniske former, og det anføres bl.a., at sygdommen let kan forveksles med osteoporose, hvilket bør undgås, da bisfosfonatbehandling er kontraindiceret ved hypofosfatasi.

Læs statusartiklen
Diagnostik og behandling af hypofosfatasi
Nicola Hepp, Anja Lisbeth Frederiksen, Jalda Khosravi & Jens-Erik Beck Jensen