Ved NGS kan et stort antal gener undersøges for mutationer på samme tid. Teknikken har et stort potentiale inden for hæmatologien og har hos patienter med cytopeni, men normal knoglemarv, vist lovende resultater ved at påvise karakteristiske mutationer, som disponerer til udvikling af myelodysplastisk syndrom. Hansen et al gennemgår i statusartiklen den nuværende viden om de relevante mutationer og forudser, at mutationsscreening med NGS inden længe bliver rutine ved udredning af patienter med vedvarende cytopeni.
Læs statusartiklen:
Årsagen til uforklaret cytopeni kan ofte findes med fokuseret DNA-sekventering
Jakob Werner Hansen, Simon Husby & Kirsten Grønbæk
Statusartikel der beskriver den markante forbedring af diagnostik og prognosticering, som next generation sequencing (NGS) tilfører udredningen af patienter mistænkt for myelodysplastisk syndrom.