En nyfødt pige havde universel rødme af huden (erytrodermi). Huden var fortykket, særligt på hænder og fødder, og der var udbredte overfladiske erosioner. Hun var født vaginalt i uge 38 + 5 dage efter en ukompliceret graviditet. Forældrene var raske og ikke beslægtede.
I de kommende uger aftog rødmen, huden blev tiltagende tør og fortykket på albuer og knæ, og der var behov for flere daglige helkropssmøringer med fed fugtighedscreme. Der fremkom fortsat friske blærer/erosioner.
Kliniske overvejelser var genetisk betinget hudsygdom, formentlig epidermolytisk iktyose eller epidermolysis bullosa. En histologisk undersøgelse af hudbiopsi, som blev taget i det første levedøgn, støttede overvejelserne om epidermolytisk iktyose. Genetisk udredning viste, at patienten var heterozygot for en sygdomsfremkaldende variant i keratingenet KRT10.
Epidermolytisk iktyose er en arvelig iktyose, som skyldes mutationer i keratingener og nedarves autosomalt dominant [1-3]. Nymutationer ses i mere end 50% af alle tilfælde [1, 4]. Sygdommen er sjælden med en prævalens på 1:350.000 [4]. Epidermolytisk iktyose debuterer med erytrodermi samt bullae og erosioner i huden, men afløses af tør iktyosiform hud med hyperkeratoser særligt fleksuralt. Der kan i perioder være fortsatte blærer/erosioner.
Korrespondance Luise Idorn. E-mail: Luise.Winkel.Idorn@regionh.dk
Publiceret på ugeskriftet.dk 21. juni 2021
Interessekonflikter ingen. Forfatternes ICMJE-formularer er tilgængelige sammen med artiklen på ugeskriftet.dk
Litteratur
Hotz A, Oji V, Bourrat E et al. Expanding the clinical and genetic spectrum of KRT1, KRT2 and KRT10 mutations in keratinopathic ichthyosis. Acta Derm Venereol 2016;96:473-8.
Oji V, Tadini G, Akiyama M et al. Revised nomenclature and classification of inherited ichthyoses: results of the First Ichthyosis Consensus Conference in Sorèze 2009. J Am Acad Dermatol 2010;63:607-41.
Andersen RE, Hertz JM, Bygum A. Ny klassifikation og molekylærgenetisk viden om arvelig iktyose. Ugeskr Læger 2014;176:V11130688.
Bygum A, Virtanen M, Brandrup F et al. Generalized and naevoid epidermolytic ichthyosis in Denmark: clinical and mutational findings. Acta Derm Venereol 2013;93:309-13.