En otte måneder gammel ukrainsk dreng ankom til Danmark med diagnosen kongenit hyperinsulinisme (CHI). Ved et blodsukkerniveau ned til 1,6 mmol/l sås samtidig P-insulinkoncentration i referenceområdet. En paternel patologisk ABCC8-DNA-variant var prædiktiv for fokal CHI.
Ved 18F-DOPA PET/CT sås en fokal læsion i corpus pancreatis (A, B). Ved peroperativ UL-skanning identificeredes 3-4 mm fra hhv. ductus choledochus og ductus pancreaticuset 8 mm stort hypoekkoisk fokus, som kunneenukleeres uden læsion af omkringliggende strukturer. Vha. frysemikroskopi og histologiske farvninger (C, D) bekræftedes fokal adenomatose. Hypoglykæmien normaliseredes prompte, og drengen blev udskrevet efter en normal ottetimers fastetest, ingen behandling. De neurologiske undersøgelser var normale.
CHI er fokal hos ca. 40% [1]. Den fokale læsion visualiseres bedst med 18F-DOPA PET/CT [2]. Intraoperativ UL-skanning har betydning for en mere skånsom kirurgi [3]. Hurtig diagnostik og behandling, og ikke oprindelsesland, er afgørende for at undgå hypoglykæmisk hjerneskade [4]. Diagnosen stilles desværre ofte sent, bl.a. fordi en P-insulinkoncentration i referenceområdet under samtidig hypoglykæmi fejlagtigt bliver tolket som normal [5].
Korrespondance Henrik Christesen. E-mail: henrik.christesen@rsyd.dk
Publiceret på ugeskriftet.dk 12. september 2022
Interessekonflikter ingen. Forfatternes ICMJE-formularer er tilgængelige sammen med artiklen på ugeskriftet.dk
Artikelreference Ugeskr Læger 2022;184:V71129
Referencer
Bendix J, Laursen MG, Mortensen MB et al. Intraoperative ultrasound: a tool to support tissue-sparing curative pancreatic resection in focal congenital hyperinsulinism. Front Endocrinol (Lausanne). 2018;9:478.
Christiansen CD, Petersen H, Nielsen AL et al. 18F-DOPA PET/CT and 68Ga-DOTANOC PET/CT scans as diagnostic tools in focal congenital hyperinsulinism: a blinded evaluation. Eur J Nucl Med Mol Imaging. 2018;45(2):250-61.
Bjarnesen AP, Dahlin P, Globa E et al. Intraoperative ultrasound imaging in the surgical treatment of congenital hyperinsulinism: prospective, blinded study. BJS Open. 2021;5(2):zraa008.
Helleskov A, Melikyan M, Globa E et al. Both low blood glucose and insufficient treatment confer risk of neurodevelopmental impairment in congenital hyperinsulinism: a multinational cohort study. Front Endocrinol (Lausanne). 2017;8:156.
Siersbæk J, Larsen AR, Nybo M, Christesen HT. A sensitive plasma insulin immunoassay to establish the diagnosis of congenital hyperinsulinism. Front Endocrinol (Lausanne). 2020;11:614993.