Diskrepans i den prænatale vurdering af fosterkøn med henholdsvis kromosomanalyse og ultralydskanning

Uoverensstemmelse mellem det anatomiske og det kromosomale køn kan ses ved en række sjældne endokrinologiske, genetiske og kromosomale sygdomme. Kasuistikken af Trier et al. beskriver et barn med mutation i androgenreceptorgenet, som medførte resistens over for virkningen af testosteron. Forfatterne diskuterer fund ved de forskellige noninvasive prænatale test og de muligheder for behandling som den tidlige diagnostik giver.

Læs kasuistik
Androgent insensitivitetssyndrom opdaget pga. diskordans mellem prænatale vurderinger af fosterkøn
Cæcilie Trier, Line Hartvig Cleemann, Brian Rafn Hjelvang et al