Hos 10-20% af patienter, som udvikler terminalt nyresvigt, kendes årsagen ikke. Imidlertid indikerer flere studier, at molekylærgenetisk udredning kan føre til en specifik genetisk diagnose og have betydning for udredning, behandling og opfølgning. Statusartiklen af Lildballe et al. gennemgår kliniske karakteristika, arvegang ved de hyppigst forekommende genetiske nyresygdomme og fordele og ulemper ved de analysemetoder, der anvendes i diagnostikken.
Læs statusartikel
Molekylærgenetisk udredning af patienter, hvor der er mistanke om arvelig nyresygdom
Dorte L. Lildballe, Per Ivarsen & Maria Rasmussen
Molekylærgenetisk udredning af patienter med mistanke om arvelig nyresygdom åbner muligheder for mere individualiseret behandling og prænatal diagnostik.