Tak for kommentarer og spørgsmål. Kasuistikken er skrevet med vægt på en obstetrisk synsvinkel, hvorfor vi ikke har alle oplysninger om barnet efter fødslen.
-
Barnet havde hypokaliæmi og metabolisk acidose.
-
Bartter syndrom type 1 skyldes defekt i NKCC2-genet.Bartter syndrom type 2 skyldes defekt i ROMK-genet.Bartter syndrom type 3 skyldes defekt i CLCNKB-genet.
-
Vi har ikke viden om, hvorvidt barnet havde hyperkalkuri eller ej. Der blev foretaget urinopsamling, der var normal, bortset fra let hæmaturi og let (uspecifik) forhøjet udskillelse af aminosyren taurin.
-
Barnet blev behandlet med Rofecoxib, før præparatet blev trukket tilbage. Vi har ikke viden om den fortsatte behandling.
-
Vi har ikke oplysninger om, hvorvidt diagnosen er konfirmeret på Kennedy Instituttet.