Punktmutationerne bag familiær dysalbuminæmisk hypertyroksinæmi

Tak til Ulrich Kragh-Hansen for artiklen om humant serumalbumin [1]. En enkelt præcisering af de omtalte punktmutationer som årsag til de i artiklen to omtalte typer af familiær dysalbuminæmisk hypertyroksinæmi. De er karakteriseret ved hver sin aminosyresubstitution på plads nr. 218 i albuminets aminosyresekvens, og det beskrives, som om der i begge typer er tale om substitution af adenin i den pågældende argininkodon med deraf følgende substitution af arginin med hhv. histidin og prolin. Faktum er, at der er tale om substitution af den pågældende argininkodons guanin med hhv. adenin og cytosin: CGC(Arg)®CAC(His) hhv. CGC(Arg)®CCC(Pro).