Jeg har med stor interesse læst statusartiklen af Smed et al [1], der rummer gode betragtninger samt en underliggende tone af respekt for områdets kompleksitet.
Der synes at være et væsentligt aspekt, som forfatterne ikke reflekterer over; nemlig den iboende spænding mellem det erklærede formål ved genetisk reproduktiv screening (at »øge den reproduktive autonomi«) og de økonomiske og folkesundhedsmæssige hensyn, der betinger udformningen af et screeningsprogram. Det erklæres, at »internationale faglige selskaber, herunder ESHG [European Society of Human Genetics] (…) samstemmende [peger] på, at reproduktiv screening ikke bør have til formål at nedbringe hyppigheden af bestemte sygdomme, men at øge den reproduktive autonomi for kommende forældre« [1]. Er dette også forfatternes holdning? En sådan erklæring bør præciseres: Det kan rimeligt hævdes, at der ved behandlingen af den enkelte patient ikke skal være et intenderet formål om at påvirke netop denne til at afbryde graviditet/vælge ægsortering etc. Derimod synes det ikke velovervejet at hævde, at et generelt screeningstilbud kun har til formål at »øge den reproduktive autonomi« på et individplan.
I [1] interesserer man sig bl.a. for tilslutningsprocent til et evt. tilbud samt, om den »praktiske og økonomiske indsats står mål med de sundhedsmæssige gevinster«. Sådanne betragtninger er principielt irrelevante, såfremt formålet alene er at bibringe reproduktiv autonomi. Et screeningsprogram er i sin essens et folkesundhedsmæssigt tiltag på gruppeniveau. De fastlagte rammer kan betragtes som strukturel »nudging«, der mulig- og sandsynliggør et i samfundsperspektiv ønskeligt (fra)valg [2].
Alternativt til et (økonomisk/lægefagligt) begrænset screeningstilbud kan der tænkes en konsumergenetik – med maksimal autonomi – hvor kun de tekniske begrænsninger sætter rammerne. Dette er næppe, hvad Smed et al [1] har i tankerne, eller hvad der påtænkes i formålserklæringer fra genetisk faglige selskaber.
Man kan spørge sig selv, hvorfor hverken de internationale genetisk faglige selskaber eller Smed et al [1] (åbent) vil erklære, at et formål med genetisk screening er at mindske »mortalitet og morbiditet i barnealderen« [1] vha. prænatale præventive tiltag (inkl. abort). Jeg tror, at dette beror på, at man forsøger at distancere klinisk genetisk praksis fra den eugeniske tradition. Ved en appel til autonomi er det tidligere forsøgt at adskille prænatal diagnostik fra eugenik [3], men dette var ikke overbevisende, da der ikke findes en anerkendt definition af eugenikbegrebet [4], og da eugenik ikke per se er karakteriseret ved en modsætning til autonomi [2].
Det ville være prisværdigt, om kliniske genetikere åbent erkendte, at der på samfundsplan arbejdes for at reducere forekomsten af alvorlig genetisk sygdom. Fagfolk bør stå på mål for deres fags (implicitte) normative betragtninger – ikke gemme sig bag halvtomme erklæringer om autonomi. Man fornemmer, at Smed et al [1] oprigtigt ønsker en bred diskussion af, hvornår en sygdom er så alvorlig, at den bør (fra)screenes. Dette kan jeg kun bifalde, da spørgsmålet ikke bør reduceres til en teknokratisk problemstilling i et levende demokrati.
Det skal påpeges, at såfremt autonomi skal være et bærende element i et dansk reproduktivt screeningstilbud, bør lovgivningsgrundlaget forbedres væsentligt. Medmindre screeningstilbuddet vil blive udformet som et simpelt genpanel uden indberetningspligt til Nationalt Genom Center (NGC), vil der – så vidt jeg er orienteret – de facto være tvangsopbevaring af genetiske data hos NGC, når blot der er givet samtykke til en »omfattende genetisk analyse«. Der stilles ikke krav om informeret samtykke til dataopbevaring i NGC [5]. En patient kan kun frabede sig, at data anvendes til forskning, hvorimod anvendelse alle andre formål ikke kan frabedes. Det er ikke utænkeligt, at genetiske data indhentet ved screening vil finde anvendelse til kvalitetssikring af et folkesundhedsfremmende screeningsprogram – uagtet manglende patientsamtykke.
Vibe Madsen Smed, Klinisk Genetisk Afdeling, Københavns Universitetshospital – Rigshospitalet, Olav Bennike Bjørn Petersen, Center for Føtalmedicin og Graviditet, Københavns Universitetshospital – Rigshospitalet, Anne-Marie Axø Gerdes, Klinisk Genetisk Afdeling, Københavns Universitetshospital – Rigshospitalet, Birgitte Rode Diness, Klinisk Genetisk Afdeling, Københavns Universitetshospital – Rigshospitalet, & Laura Kirstine Sønderberg Roos, Klinisk Genetisk Afdeling, Københavns Universitetshospital – Rigshospitalet. E-mail: Laura.Kirstine.Soenderberg.Roos@regionh.dk. Interessekonflikter: ingen
Tak for den meget grundige læsning af vores artikel og for de nuancer, den bringer til debatten.
Skribenten spørger, om vi vil fastholde, at forældrenes autonomi og ikke sygdomsforebyggelse er det primære formål med reproduktiv screening. Et screeningsprogram kan iværksættes ud fra et ønske om at reducere sygdomsforekomst – og en sådan reduktion vil ofte være konsekvensen af et program. Det har man f.eks. set i et samfund som Sardinien, efter screening for talassæmi blev indført [1]. Samfundsøkonomisk er nedsættelse af mortalitet og morbiditet i barnealderen uomtvisteligt en fordel. Alligevel vil vi gerne fra forfattergruppen fastholde, at sygdomsforebyggelse i sig selv ikke er den dagsorden, vi (støttet af vores faglige selskaber) har haft med at starte diskussionen om et screeningsprogram.
I klinisk genetik arbejder vi med at hjælpe vores patienter til at træffe det valg, der er det rigtige for dem i såkaldt shared decision making. Det er vores erfaring, at mange patienter ifm. risiko for alvorlig arvelig sygdom hos børn træffer valg, der medfører, at færre børn med alvorlig genetisk sygdom sættes i verden. Men der er også patienter, som vælger anderledes. Det er helt centralt for klinisk genetisk virke at kunne rumme de valg, vores patienter træffer, også når de afviger fra det, vi selv ville have valgt, eller må forudsiges at påføre samfundet udgifter.
Vi har en formodning om, at mange vil vælge aktivt at gøre noget for at sikre sig, at deres barn fødes raskt. Det er især baseret på vores kliniske erfaring med familier, der efter fødsel af et sygt barn er blevet bekendt med deres anlægsbærerstatus. Vi oplever blandt disse forældre en stor frustration over, at de valgmuligheder, de nu præsenteres for (prænatal diagnostik, ægsortering osv.), ikke var tilgængelige før. Der mangler dog systematisk videnskabelig undersøgelse af befolkningens ønsker og adfærd, og det er disse undersøgelser, vi arbejder på at sætte i gang. Det er ikke rimeligt at bruge ressourcer på at etablere et screeningsprogram, hvis man ikke har data, der kvalificerer, om forældre vil finde værdi (øget tryghed og autonomi) i at være blevet screenet, og understøtter en vis tilslutning i befolkningen.
Vi mener, at sundhedsfaglige specialister har et ansvar for at undersøge, om det vil give mening at indføre screening i deres fagområde, og det er derfor, vi rejser debatten. Som gruppe er forekomsten af disse sygdomme forholdsvis høj på 1/300-1/400, også højere end forekomsten af fostre med Downs syndrom (ca. 1/600), som alle gravide jo tilbydes risikovurdering for.
Økonomiske betragtninger og evt. sundhedsmæssige gevinster bør inddrages før eller siden, hvis man overvejer at indføre et screeningsprogram, men første skridt vil være at få et overblik over befolkningens ønsker og adfærd.
Det er sandsynligt, at et screeningstilbud som det foreslåede under nugældende lovgivning vil være indberetningspligtig til National Genom Center, ligesom stort set alle andre analyser, vi foretager i klinisk genetik nu. Diskussionen om dette er vigtig, men falder uden for vores artikels emne.
Referencer
1. Monni G, Peddes C, Iuculano A et al. From prenatal to preimplantation genetic diagnosis of β-thalassemia. prevention model in 8748 cases: 40 years of single center experience. J Clin Med 2018;7:35.
Vibe Madsen Smed, Klinisk Genetisk Afdeling, Københavns Universitetshospital – Rigshospitalet, Olav Bennike Bjørn Petersen, Center for Føtalmedicin og Graviditet, Københavns Universitetshospital – Rigshospitalet, Anne-Marie Axø Gerdes, Klinisk Genetisk Afdeling, Københavns Universitetshospital – Rigshospitalet, Birgitte Rode Diness, Klinisk Genetisk Afdeling, Københavns Universitetshospital – Rigshospitalet, & Laura Kirstine Sønderberg Roos, Klinisk Genetisk Afdeling, Københavns Universitetshospital – Rigshospitalet. E-mail: Laura.Kirstine.Soenderberg.Roos@regionh.dk. Interessekonflikter: ingen
Tak for den meget grundige læsning af vores artikel og for de nuancer, den bringer til debatten.
Skribenten spørger, om vi vil fastholde, at forældrenes autonomi og ikke sygdomsforebyggelse er det primære formål med reproduktiv screening. Et screeningsprogram kan iværksættes ud fra et ønske om at reducere sygdomsforekomst – og en sådan reduktion vil ofte være konsekvensen af et program. Det har man f.eks. set i et samfund som Sardinien, efter screening for talassæmi blev indført [1]. Samfundsøkonomisk er nedsættelse af mortalitet og morbiditet i barnealderen uomtvisteligt en fordel. Alligevel vil vi gerne fra forfattergruppen fastholde, at sygdomsforebyggelse i sig selv ikke er den dagsorden, vi (støttet af vores faglige selskaber) har haft med at starte diskussionen om et screeningsprogram.
I klinisk genetik arbejder vi med at hjælpe vores patienter til at træffe det valg, der er det rigtige for dem i såkaldt shared decision making. Det er vores erfaring, at mange patienter ifm. risiko for alvorlig arvelig sygdom hos børn træffer valg, der medfører, at færre børn med alvorlig genetisk sygdom sættes i verden. Men der er også patienter, som vælger anderledes. Det er helt centralt for klinisk genetisk virke at kunne rumme de valg, vores patienter træffer, også når de afviger fra det, vi selv ville have valgt, eller må forudsiges at påføre samfundet udgifter.
Vi har en formodning om, at mange vil vælge aktivt at gøre noget for at sikre sig, at deres barn fødes raskt. Det er især baseret på vores kliniske erfaring med familier, der efter fødsel af et sygt barn er blevet bekendt med deres anlægsbærerstatus. Vi oplever blandt disse forældre en stor frustration over, at de valgmuligheder, de nu præsenteres for (prænatal diagnostik, ægsortering osv.), ikke var tilgængelige før. Der mangler dog systematisk videnskabelig undersøgelse af befolkningens ønsker og adfærd, og det er disse undersøgelser, vi arbejder på at sætte i gang. Det er ikke rimeligt at bruge ressourcer på at etablere et screeningsprogram, hvis man ikke har data, der kvalificerer, om forældre vil finde værdi (øget tryghed og autonomi) i at være blevet screenet, og understøtter en vis tilslutning i befolkningen.
Vi mener, at sundhedsfaglige specialister har et ansvar for at undersøge, om det vil give mening at indføre screening i deres fagområde, og det er derfor, vi rejser debatten. Som gruppe er forekomsten af disse sygdomme forholdsvis høj på 1/300-1/400, også højere end forekomsten af fostre med Downs syndrom (ca. 1/600), som alle gravide jo tilbydes risikovurdering for.
Økonomiske betragtninger og evt. sundhedsmæssige gevinster bør inddrages før eller siden, hvis man overvejer at indføre et screeningsprogram, men første skridt vil være at få et overblik over befolkningens ønsker og adfærd.
Det er sandsynligt, at et screeningstilbud som det foreslåede under nugældende lovgivning vil være indberetningspligtig til National Genom Center, ligesom stort set alle andre analyser, vi foretager i klinisk genetik nu. Diskussionen om dette er vigtig, men falder uden for vores artikels emne.
Referencer
1. Monni G, Peddes C, Iuculano A et al. From prenatal to preimplantation genetic diagnosis of β-thalassemia. prevention model in 8748 cases: 40 years of single center experience. J Clin Med 2018;7:35.
Referencer
Smed VM, Petersen OBB, Gerdes AMA, Diness BR et al. Genetisk screening af kommende forældre. Ugeskr Laeger 2021;183:V1220093.
Koch L. The meaning of eugenics: reflections on the government of genetic knowledge in the past and the present. Science in Context 2004;17:315-31.
Sundhedsstyrelsen. Fosterdiagnostik og risikovurdering. Sundhedsstyrelsen, 2003.
Koch L. Past futures: on the conceptual history of eugenics – social technology of the past. Technology Analysis & Strategic Management 2006;18:329-44.
Kristensen K. Notat om Nationalt Genom Center. Sundheds- og Ældreudvalget 2017-18, L 146 Bilag 7. 2018.
Svaret kan læses sidst i indlægget